QF-PCR: روشی نوین برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزومی
QF-PCR: روشی نوین برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزوم‌های۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y مقدمه تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی، نقشی حیاتی در سلامت مادر و جنین ایفا می‌کند. در گذشته، روش‌های تشخیصی مانند کاریوتایپ به دلیل زمان‌بر بودن و نیاز به کشت سلول‌های جنینی، محدودیت‌هایی داشتند. با ظهور روش‌های مولکولی، شاهد تحولات چشمگیری در این […]
آزمایش ژنتیک تعیین هویت: گامی بلند در مسیر اثبات نسب
آزمایش ژنتیک تعیین هویت، که به آزمایش تعیین ابوت یا آزمایش DNA نیز شناخته می‌شود، انقلابی در علم پزشکی قانونی و بررسی روابط خانوادگی ایجاد کرده است. این آزمایش با بررسی توالی‌های خاصی در DNA افراد، می‌تواند به طور دقیق نسبت خویشاوندی دو فرد با یکدیگر را مشخص کند. در این مقاله، به بررسی جامع […]
HLA High Resolution By NGS: تعیین پروفایل HLA با تفکیک بالا
مقدمه Human Leukocyte Antigen یا HLA به مجموعه ای از پروتئین ها بر روی سطح سلول های بدن اطلاق می شود که نقش مهمی در سیستم ایمنی ذاتی و اکتسابی، رد پیوند، مقاومت دارویی و .… ایفا می کنند. ژنوتیپ HLA، تعیین توالی ژن های HLA در یک فرد است. این اطلاعات برای درک عملکرد […]
غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
مقدمه بارداری، سفری شگفت‌انگیز و پرمخاطره است. در حالی که اکثر بارداری ها بدون عارضه پیش می روند، اما خطرات ذاتی برای مادر و جنین وجود دارد. غربالگری قبل از زایمان، روشی است برای ارزیابی سلامت جنین که در دوران بارداری انجام می گیرد. در گذشته، غربالگری پیش از زایمان به طور سنتی […]
توالی‌یابی کل اگزوم: دریچه‌ای نوین به سوی ژنتیک انسان
تعیین توالی کل اگزوم (WES) انقلابی در علم ژنتیک ایجاد کرده است. این روش به دانشمندان امکان می‌دهد تا به طور کامل توالی بخش‌هایی از DNA را که پروتئین‌ها را کد می‌کنند، یعنی اگزوم، بررسی کنند. اگزوم حدود 1.5 درصد از کل ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد، اما حاوی اطلاعات ضروری برای درک و […]
مشاوره ژنتیک: راهی برای درک و مدیریت اختلالات ارثی
مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به افراد و خانواده‌ها در مورد اختلالات ارثی اطلاعات ضروری ارائه می‌دهد. این مشاوره توسط متخصصان ژنتیک پزشکی انجام می‌شود که آموزش دیده‌اند تا اطلاعات پیچیده‌ای را در مورد ژن‌ها، بیماری‌های ارثی و گزینه‌های موجود برای افراد در معرض خطر یا مبتلا به این اختلالات، به طور قابل فهم به […]