بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): تشخیص و درمان در آزمایشگاه ویرا
بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که منجر به ضعف و تحلیل عضلات میشود. این
بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که منجر به ضعف و تحلیل عضلات میشود. این
مقدمه موکوپلیساکاریدوز (MPS) یک گروه از بیماریهای نادر ژنتیکی است که ناشی از نقص در تجزیه موکوپلیساکاریدها (یا گلیکوزآمینوگلیکانها) به علت کمبود آنزیمهای لیزوزومی خاص
مقدمه طبق تعریف سازمان جهانی بهداشت (WHO)، ناباروری به عدم موفقیت در بارداری بعد از حداقل یک سال تلاش برای آن تعریف می شود. شیوع
مقدمه بیماری شارکوت ماری توث (CMT)، یکی از شایعترین اختلالات عصبی ژنتیکی است که به طور عمده اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار میدهد. CMT
مقدمه توصیه انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا به تمامی زنان باردار یا زوجهایی که قصد بارداری دارند، انجام غربالگری تعیین ناقلی یا Carrier Screening است.
تشخیص ژنتیکی پروفایل HLA با رزولوشن پایین مقدمه آنتیژنهای لوکوسیت انسانی (HLA) بخشی از سیستم ایمنی بدن انسان هستند که نقش کلیدی در تشخیص سلولهای
توصیف بیماری ناشنوایی یکی از عوارض شایع در میان تمام جمعیتهاست. به طوری که سالانه دو تا سه نوزاد از هر 1000 نوزاد تازه متولد
مقدمه توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing, WES) یکی از تکنیکهای پیشرفته در ژنتیک است که به منظور بررسی و شناسایی جهشهای ژنتیکی در بخشهای
آتاکسی فردریش آتاکسی علامت ظاهری ناشی از عدم هماهنگی حرکات بدن است به صورتی که عضلات بدن به شکلی خشک و ناهماهنگ حرکت میکنند. شایع ترین و
مقدمه نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID، به عنوان آگاماگلوبولینمی نوع سوئیسی نیز شناخته میشود، شایع ترین اختلال ارثی ایمنی اکتسابی با واسطه سلول است. نوزادان مبتلا