مقدمه
ناشنوایی ژنتیکی ناشی از جهش در ژن GJB2 یکی از شایع‌ترین انواع ناشنوایی ارثی است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بیماری ژنتیکی می‌تواند از بدو تولد یا در دوران کودکی بروز کند و به مشکلات شنوایی شدید منجر شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته ژنتیکی، خدمات دقیقی در زمینه تشخیص، مشاوره و پیشگیری از ناشنوایی ناشی از جهش GJB2 ارائه می‌دهد.
ناشنوایی ژنتیکی به دلیل جهش GJB2
ژن GJB2 و علت ناشنوایی ژنتیکی
ژن GJB2 مسئول تولید پروتئین Connexin 26 است که نقش حیاتی در عملکرد صحیح سلول‌های مویی گوش داخلی ایفا می‌کند. این سلول‌ها مسئول انتقال سیگنال‌های صوتی به مغز هستند. جهش در این ژن باعث نقص در تولید Connexin 26 می‌شود و ارتباط سلول‌های مویی گوش داخلی را مختل می‌کند، در نتیجه منجر به از دست دادن شنوایی حسی-عصبی می‌شود.
توارث ناشنوایی به علت جهش GJB2
ناشنوایی ناشی از جهش GJB2 معمولاً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. در این حالت، فرد برای ابتلا به بیماری باید دو نسخه معیوب از این ژن را از والدین خود به ارث ببرد. والدین ناقل معمولاً علائمی از ناشنوایی ندارند، اما هر کدام یک نسخه معیوب از ژن را حمل می‌کنند. اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزند آن‌ها به ناشنوایی مبتلا شود.
- حاملین جهش GJB2: افراد حامل تنها یک نسخه از ژن معیوب را دارند و علائمی نشان نمی‌دهند، اما می‌توانند جهش را به نسل بعدی منتقل کنند.
توارث اتوزومال مغلوب ناشنوایی ارثی با جهش در ژن GJB2
جهش‌های رایج در ژن GJB2
تاکنون بیش از 100 جهش در ژن GJB2 شناسایی شده است، اما شایع‌ترین جهش این ژن، جهش 35delG است که در بسیاری از جمعیت‌ها، به‌ویژه در جوامع اروپایی و خاورمیانه، رایج است. این جهش باعث حذف یک باز در DNA می‌شود که منجر به تولید یک پروتئین ناقص یا غیرعملکردی Connexin 26 می‌شود.
جهش های مختلف در ژن GJB2
فراوانی ناشنوایی ناشی از جهش GJB2
ناشنوایی ژنتیکی ناشی از جهش GJB2 یکی از شایع‌ترین علل ناشنوایی ارثی در سراسر جهان است. تخمین زده می‌شود که این جهش مسئول حدود 50% از موارد ناشنوایی ارثی اتوزومال مغلوب است. همچنین، فراوانی این جهش در جمعیت‌های مختلف متفاوت است. در جمعیت‌های اروپایی و خاورمیانه، جهش 35delG بسیار شایع است.
علائم ناشنوایی ناشی از جهش GJB2
علائم ناشنوایی مرتبط با جهش GJB2 می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- ناشنوایی مادرزادی: بیشتر افراد مبتلا به جهش در این ژن از بدو تولد دچار ناشنوایی هستند.
- ناشنوایی حسی-عصبی: این نوع ناشنوایی به دلیل اختلال در عملکرد گوش داخلی رخ می‌دهد.
- شدت متفاوت ناشنوایی: برخی افراد ممکن است دچار ناشنوایی کامل شوند، در حالی که برخی دیگر دچار ناشنوایی خفیف تا متوسط هستند.
روش‌های تشخیص جهش GJB2 در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته ژنتیکی، خدمات دقیقی برای تشخیص جهش‌های GJB2 ارائه می‌دهد. مراحل تشخیص شامل:
- آزمایش‌های مولکولی ژنتیکی:
- توالی‌یابی ژن GJB2: این روش برای شناسایی دقیق جهش‌های این ژن انجام می‌شود. با استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، آزمایشگاه ویرا می‌تواند تمامی جهش‌های رایج و نادر در ژن GJB2 را شناسایی کند.
- آزمایش‌های جهش‌های خاص: اگر یک جهش خاص (مانند 35delG) در خانواده شناخته شده باشد، آزمایش‌های خاص برای شناسایی آن جهش انجام می‌شود.
- بررسی شنوایی:
- پزشکان با استفاده از تست‌های شنوایی مانند Otoacoustic Emissions (OAE) و Brainstem Auditory Evoked Response (BAER) می‌توانند عملکرد گوش داخلی را ارزیابی کنند و ناشنوایی حسی-عصبی را تشخیص دهند.
- مشاوره ژنتیک:
- متخصصین ژنتیک در آزمایشگاه ویرا مشاوره ژنتیکی ارائه می‌دهند تا خانواده‌ها بتوانند اطلاعات دقیقی در مورد وضعیت ارثی و خطر انتقال این جهش به فرزندان خود کسب کنند.
روش‌های درمان ناشنوایی ناشی از جهش GJB2
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای ناشنوایی ناشی از جهش GJB2 وجود ندارد، اما روش‌های مختلفی برای مدیریت و بهبود شنوایی افراد مبتلا وجود دارد:
- سمعک:
- برای افرادی که ناشنوایی خفیف تا متوسط دارند، سمعک می‌تواند به تقویت صداها و بهبود عملکرد شنوایی کمک کند.
- کاشت حلزون شنوایی:
- برای کودکانی که دچار ناشنوایی شدید هستند، کاشت حلزون شنوایی می‌تواند کمک بزرگی باشد. این دستگاه به گوش داخلی کمک می‌کند تا سیگنال‌های صوتی را به مغز ارسال کند.
- درمان‌های توانبخشی:
- گفتار درمانی و سایر روش‌های توانبخشی برای کمک به کودکان مبتلا به ناشنوایی در یادگیری زبان و توسعه مهارت‌های زبانی بسیار موثر هستند.
پیشگیری از ناشنوایی ناشی از جهش GJB2
پیشگیری از ناشنوایی ناشی از جهش GJB2 با استفاده از مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری امکان‌پذیر است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات مشاوره ژنتیکی و آزمایش‌های دقیق، به زوج‌هایی که در معرض خطر انتقال جهش این ژن هستند، کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌ای درباره بارداری بگیرند.
- تشخیص پیش از تولد:
- با استفاده از روش‌های آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، می‌توان وضعیت ژنتیکی جنین را بررسی کرد و خطر ناشنوایی را ارزیابی کرد.
- تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD):
- در مواردی که از روش‌های لقاح مصنوعی (IVF) استفاده می‌شود، تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) برای شناسایی جنین‌های سالم و بدون جهش GJB2 می‌تواند کمک‌کننده باشد.
نتیجه‌گیری
ناشنوایی ژنتیکی ناشی از جهش GJB2 یکی از شایع‌ترین علل ناشنوایی ارثی است که به دلیل نقص در پروتئین Connexin 26 ایجاد می‌شود. تشخیص زودهنگام و دقیق این بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا می‌تواند به مدیریت بهتر علائم و پیشگیری از انتقال بیماری به نسل‌های بعدی کمک کند. آزمایشگاه ویرا با استفاده از تکنولوژی‌های مدرن، خدمات جامعی در زمینه تشخیص، درمان و پیشگیری از ناشنوایی ژنتیکی ارائه می‌دهد.