دیستونی تیپ ۱ : بررسی کامل از توارث تا تشخیص
مقدمه دیستونی تیپ ۱ (DYT1 dystonia) یک بیماری عصبی ژنتیکی نادر است که باعث انقباضهای غیرارادی و طولانیمدت در عضلات بدن میشود. این بیماری باعث
مقدمه دیستونی تیپ ۱ (DYT1 dystonia) یک بیماری عصبی ژنتیکی نادر است که باعث انقباضهای غیرارادی و طولانیمدت در عضلات بدن میشود. این بیماری باعث
مقدمه هموکروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که باعث جذب بیش از حد آهن از مواد غذایی توسط بدن میشود. این اختلال به مرور زمان منجر
مقدمه ژنهای NRAS و KRAS از خانواده ژنهای RAS هستند که نقش کلیدی در تنظیم سیگنالهای سلولی برای رشد، تمایز و بقای سلول دارند. جهشهای
مقدمه تشخیص دقیق HLA (High Resolution HLA Typing) با استفاده از تکنیکهای پیشرفته توالییابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing یا NGS)، یکی از مهمترین خدماتی است
مقدمه ژن APOE (Apolipoprotein E) یکی از مهمترین ژنهایی است که در متابولیسم لیپیدها و چربیها نقش دارد. جهشهای این ژن میتوانند با بروز بیماریهای
مقدمه هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia – FH) یک بیماری ژنتیکی است که باعث بالا رفتن سطح کلسترول LDL (کلسترول بد) در خون میشود. این بیماری
مقدمه آلبینیسم یا زالی، یکی از بیماریهای ژنتیکی نادر است که به دلیل اختلال در تولید ملانین، رنگدانهای که به پوست، مو و چشمها رنگ
مقدمه تعیین هویت به روش ژنتیکی یکی از پیشرفتهترین و دقیقترین روشهای شناسایی افراد است که از آن در حوزههای مختلفی از جمله پزشکی قانونی،
مقدمه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به عنوان یکی از پیشروترین مراکز تخصصی ژنتیک در ایران، با هدف ارائه خدمات تشخیص، پیشگیری و مشاوره در حوزه
مقدمه هموفیلی B که به “بیماری کریسمس” نیز معروف است، ناشی از کمبود یا نقص در فاکتور انعقادی IX است. هموفیلی B به عنوان یک