بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT): روشهای تشخیص
مقدمه بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) که به اختصار CMT نامیده میشود، یکی از رایجترین اختلالات عصبی عضلانی ارثی است که حدود 2.8 میلیون
مقدمه بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) که به اختصار CMT نامیده میشود، یکی از رایجترین اختلالات عصبی عضلانی ارثی است که حدود 2.8 میلیون
مقدمه بیماری ولفرام (Wolfram Syndrome)، یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر اثر جهش در ژنهای خاصی رخ میدهد. این بیماری، با نامهای دیگری همچون
مقدمه آزمایشهای غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری از اهمیت ویژهای برخوردارند. این آزمایشها میتوانند به تشخیص زودهنگام ناهنجاریهای کروموزومی و پیشگیری از به دنیا آمدن
مقدمه تالاسمی آلفا یک نوع بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص یا حذف در ژنهای هموگلوبین آلفا رخ میدهد. این بیماری از شایعترین اختلالات
مقدمه آنیوپلوئیدیهای کروموزومی به وضعیتهای غیرطبیعی در تعداد کروموزومها در سلولهای انسان اطلاق میشود که میتواند منجر به انواع بیماریها و اختلالات ژنتیکی گردد. به
مقدمه سندرم ویسکوت آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) یک بیماری نادر و شدید ژنتیکی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. این
مقدمه سندرم سندهوف (Sandhoff Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در دوران نوزادی آغاز میشود و به تدریج به تحلیل سیستم
مقدمه سندرم رِت (Rett Syndrome) یک اختلال نورولوژیکی نادر و پیشرونده ژنتیکی است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار میدهد. این سندرم معمولاً در
مقدمه بیماری کریگلر نجار (Crigler-Najjar syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم بیلیروبین در بدن تأثیر میگذارد. این بیماری ناشی از نقص در
مقدمه سرطانهای مرتبط با جهشهای ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 به عنوان یکی از مسائل مهم در حوزه سلامت جهانی مطرح هستند. این جهشها نقش حیاتی