بیماری ژنتیکی آتاکسی نخاعی مخچهای (SCA): روشهای تشخیص ژنتیکی و پیشگیری در آزمایشگاه ویرا
مقدمه آتاکسی نخاعی مخچهای (Spinocerebellar Ataxia یا SCA) یک گروه از بیماریهای ژنتیکی نادر است که عمدتاً به تخریب تدریجی سلولهای عصبی در مخچه و
مقدمه آتاکسی نخاعی مخچهای (Spinocerebellar Ataxia یا SCA) یک گروه از بیماریهای ژنتیکی نادر است که عمدتاً به تخریب تدریجی سلولهای عصبی در مخچه و
مقدمه ژن RET یکی از ژنهای مهم در بدن انسان است که نقش کلیدی در تنظیم رشد و توسعه سلولهای عصبی و سایر بافتها دارد.
مقدمه آزمایش ژنتیکی اگزوم یکی از پیشرفتهترین ابزارهای تشخیص ژنتیکی است که امروزه به طور گسترده در پزشکی شخصیسازی شده و تشخیص بیماریهای نادر استفاده
مقدمه بیماریهای ژنتیکی، به دلیل انتقال غیرطبیعی ژنها از والدین به فرزندان، میتوانند اثرات گسترده و گاه جبرانناپذیری بر سلامت جسمی و روانی فرد بگذارند.
مقدمه فریاد گربه، به عنوان سندرم (Cri-du-Chat Syndrome) نیز شناخته میشود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است. سندرم ژنتیکی فریاد گربه به علت حذف
دیستروفی میوتونی (DM (Myotonic Dystrophy یک بیماری ژنتیکی نادر اما مهم است که تأثیرات گستردهای بر عضلات و سایر بافتهای بدن دارد. این بیماری به دلیل
مقدمه جهش ژن JAK2 یکی از مهمترین عوامل ژنتیکی در ایجاد برخی از بیماریهای خونی است. این جهش که بیشتر در نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو (MPNs) مشاهده میشود،
مقدمه سندرم ژنتیکی کِندی (Kennedy’s Disease) یا آتروفی عضلانی نخاعی-بصل النخاعی (Spinal and Bulbar Muscular Atrophy – SBMA) یک بیماری نادر و ژنتیکی است که
مقدمه ژن MTHFR) Methylenetetrahydrofolate reductase) یکی از ژنهای مهم در متابولیسم فولیک اسید است. این ژن در تولید آنزیمی نقش دارد که برای تبدیل هموسیستئین
مقدمه آزمایشهای قبل از لانهگزینی PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت) و PGS (غربالگری ژنتیکی پیش از کاشت) از جمله پیشرفتهترین تکنولوژیهای پزشکی هستند که