دیستروفی میوتونی DM: علائم، جهشهای ژنتیکی، تشخیص و روشهای درمان
دیستروفی میوتونی (DM (Myotonic Dystrophy یک بیماری ژنتیکی نادر اما مهم است که تأثیرات گستردهای بر عضلات و سایر بافتهای بدن دارد. این بیماری به دلیل
دیستروفی میوتونی (DM (Myotonic Dystrophy یک بیماری ژنتیکی نادر اما مهم است که تأثیرات گستردهای بر عضلات و سایر بافتهای بدن دارد. این بیماری به دلیل
مقدمه جهش ژن JAK2 یکی از مهمترین عوامل ژنتیکی در ایجاد برخی از بیماریهای خونی است. این جهش که بیشتر در نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو (MPNs) مشاهده میشود،
مقدمه سندرم ژنتیکی کِندی (Kennedy’s Disease) یا آتروفی عضلانی نخاعی-بصل النخاعی (Spinal and Bulbar Muscular Atrophy – SBMA) یک بیماری نادر و ژنتیکی است که
مقدمه ژن MTHFR) Methylenetetrahydrofolate reductase) یکی از ژنهای مهم در متابولیسم فولیک اسید است. این ژن در تولید آنزیمی نقش دارد که برای تبدیل هموسیستئین
مقدمه آزمایشهای قبل از لانهگزینی PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت) و PGS (غربالگری ژنتیکی پیش از کاشت) از جمله پیشرفتهترین تکنولوژیهای پزشکی هستند که
مقدمه بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) که به اختصار CMT نامیده میشود، یکی از رایجترین اختلالات عصبی عضلانی ارثی است که حدود 2.8 میلیون
مقدمه بیماری ولفرام (Wolfram Syndrome)، یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر اثر جهش در ژنهای خاصی رخ میدهد. این بیماری، با نامهای دیگری همچون
مقدمه آزمایشهای غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری از اهمیت ویژهای برخوردارند. این آزمایشها میتوانند به تشخیص زودهنگام ناهنجاریهای کروموزومی و پیشگیری از به دنیا آمدن
مقدمه تالاسمی آلفا یک نوع بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص یا حذف در ژنهای هموگلوبین آلفا رخ میدهد. این بیماری از شایعترین اختلالات
مقدمه آنیوپلوئیدیهای کروموزومی به وضعیتهای غیرطبیعی در تعداد کروموزومها در سلولهای انسان اطلاق میشود که میتواند منجر به انواع بیماریها و اختلالات ژنتیکی گردد. به